Holoprosenzephalie – eine Krankheit mit vielen Facetten

ZUSAMMENFASSUNG

Holoprosenzephalie (HPE) ist ein komplexes Krankheitsbild mit variabler genetischer und klinischer Ausprägung. Es existieren verschiedene Formen der HPE mit Unterschieden in der Schwere des Verlaufes. Die schwere Form der HPE stellen die lobare und alobare HPE dar, die mit Zyklopie (Vereinigung von beiden Augenanlagen in einer einzigen Orbita) einhergehen, wohingegen Minor-Formen/HPE-Spektrumerkrankungen eine Mikrozephalie und/oder Hypotelorismus oder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufweisen. Die genetischen Mechanismen sind noch nicht abschließend geklärt. Es wurden autosomal-dominante, rezessive und digenetische Vererbungsmuster beschrieben. Wir ergänzen das Spektrum der HPE-Erkrankungen um eine Patientin mit compound heterozygoter DISP1-Mutation, die einen Panhypopituitarismus in Kombination mit Entwicklungverzögerung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, persistierendem Ductus Arteriosus Botalli und Visusminderung aufweist.

ABSTRACT

Holoprosencephaly (HPE) is a rare disorder with a complex mode of inheritance and a variable phenotype. There are different forms of HPE depending on the severity of the disease. Alobar- und lobar forms of HPE are associated with cyclopia (both eyes in a single orbit), whereas minor forms/HPE spectrum diseases are associated with microcephaly and/or hypotelorism or a lip-jaw cleft. The genetic mechanisms have not yet been definitely clarified, autosomal dominant, recessive and digenetic inheritance patterns have been described. We expand the spectrum of HPE diseases by a patient with compound heterozygous DISP1 mutation, who has panhypopituiarism in combination with developmental delay, lip-jaw cleft, a persistent ductus arteriosus botalli, and reduced eye sight.

Schlüsselwörter

Digenetische Erkrankung - Hegdehog-Gen - Trioexom-Analyse - Panel-Diagnostik

Keywords

Digenic disease - sonic hedgehog - trio-exom-analysis - panel-diagnostic

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